Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa

Descrito por primera vez en 1943 como un síndrome que impacta al comportamiento, el autismo generalmente se diagnostica en la primera infancia.  El Nuevo Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 5ª edición (DSM-5), publicado en mayo de 2013, enumera los dos criterios de diagnóstico para trastornos del espectro autista (ASD):

 

1. Una alteración de la comunicación y la interacción social.  Los ejemplos incluyen:

 

a. dificultad en reciprocidad socioemocional, tal como la incapacidad para participar en conversaciones de ida y vuelta;

b. falta de contacto visual y desinterés en el contacto físico tal como abrazar o tomar la mano;

c. problemas para desarrollar, conservar y entender las relaciones.

 

1. Una tendencia a tener patrones restringidos de intereses y actividades junto con comportamientos obsesivos y repetitivos, y una falta de juegos de roles o imaginativos; con frecuencia a los niños con autismo les resulta difícil tener rutinas rígidas y estructuradas.

 

En el nuevo criterio de diagnóstico, ya no se incluyen identificaciones tales como síndrome de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo- No especificados (PDD-NOS, por sus siglas en inglés).  En  lugar de esto, el rango de las variantes y comportamientos asociados ahora se engloban bajo el grupo de “trastorno de espectro autista” o ASD (por sus siglas en inglés).  Existe una gran variabilidad en la severidad del espectro autista.  Los síntomas deben estar presentes en el desarrollo temprano y deben provocar una deficiencia significativa en el funcionamiento.

 

¿Cuál es el Vínculo entre los Trastornos del Espectro Autista y el Complejo de Esclerosis Tuberosa?

 

Con el paso de los años, se ha reconocido que entre una cuarta parte y una mitad de todos los niños con complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) desarrolla ASD.  El índice de ASD en la población en general es sustancialmente menor (cerca del 1% de la población total), por lo que claramente existe un aumento sustancial en el índice de ASD en niños con TSC.  Aún cuando este índice es relativamente bajo aún sigue siendo mucho mayor que el índice de TSC en la población en general, que se encuentra entre 1 de 6,000 individuos.  De cualquier forma, la coincidencia entre ASD y CET es clara.  Adicionalmente, existe un vínculo muy claro entre ASD y los trastornos cognitivos en TSC.

 

El ASD generalmente se diagnostica en niños pequeños de entre 2 y 4 años de edad, pero en personas con TSC, es posible que el ASD no se reconozca o que el diagnóstico se retrase debido a las otras discapacidades del desarrollo.  La importancia de un diagnóstico preciso de ASD para las personas que tienen TSC es que el individuo pueda recibir los servicios educativos adecuados y apoyo a lo largo de la vida, en la forma que lo necesite.  

 

¿Por qué las Personas con TSC Desarrollan ASD con Frecuencia?

 

La investigación actual no contesta en forma definitiva las preguntas relacionadas con el aumento de ASD en individuos que tienen TSC.  Sin embargo, algunas pistas importantes están comenzando a dar forma a la base de una explicación para la vinculación.  Por lo general, se cree que las anormalidades en el desarrollo cerebral que ocurren en TSC algunas veces interfieren con el desarrollo adecuado de áreas del cerebro que son importantes para el desarrollo de habilidades de comunicación social (la capacidad de interactuar en forma apropiada con otros individuos).