Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa
Atención para niños con trastorno del desarrollo y Esclerosis Tuberosa
La investigación en un inicio identificó la triada de retraso mental, epilepsia intratable y angiofibromas faciales como los signos distintivos del complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés). Ahora sabemos que solo entre el 30 y el 40 por ciento de los individuos afectados presentan las tres características. Mientras que muchas personas que tienen CET tienen una inteligencia normal, un gran número de hecho sufre de problemas cognitivos o retraso mental.
El retraso mental se refiere estrictamente a una persona cuyo coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) es menor al rango normal, o menor a 70. También debe presentarse un déficit del comportamiento adaptativo. Esto implica problemas para lidiar con situaciones nuevas o distintas en un salón de clase o en la vida diaria. Cuando una persona no puede cooperar en la aplicación de una prueba estandarizada de IQ, como en el caso de niños pequeños y bebés o de quienes están gravemente discapacitados...
Descrito por primera vez en 1943 como un síndrome que impacta al comportamiento, el autismo generalmente se diagnostica en la primera infancia. El Nuevo Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 5ª edición (DSM-5), publicado en mayo de 2013, enumera los dos criterios de diagnóstico para trastornos del espectro autista (ASD):
1. Una alteración de la comunicación y la interacción social. Los ejemplos incluyen:
a. dificultad en reciprocidad socioemocional, tal como la incapacidad para participar en conversaciones de ida y vuelta; b. Falta de contacto visual y desinterés en el contacto físico tal como abrazar o tomar la mano; c. problemas para desarrollar, conservar y entender las relaciones
2. Una tendencia a tener patrones restringidos de intereses y actividades junto con comportamientos obsesivos y repetitivos, y una falta de juegos de roles o imaginativos...
¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET)?
El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es un padecimiento genético de órganos múltiples que puede causar crecimiento de tumores en todos los órganos principales incluyendo la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos y pulmones. Los rasgos de identificación podrían presentarse en uno o todos estos órganos y podrían ser difíciles predecir. La gravedad del CET puede variar de leve, tal como anormalidades de la piel, a grave, tal como convulsiones, retraso mental e insuficiencia renal. La mayoría de las personas afectadas levemente por el CET viven vidas activas y productivas.
El diagnóstico de CET y la posterior evaluación de personas con riesgo incluyen un examen cuidadoso de la piel, el corazón, retinas, cerebro y riñones. Es importante entender las manifestaciones y seguir las recomendaciones de tamizaje y evaluación del CET. Las pruebas genéticas podrían ahora ser de ayuda para establecer el diagnóstico de CET.
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