Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa

¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET)?

 

El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es un padecimiento genético de órganos múltiples que puede causar crecimiento de tumores en todos los órganos principales incluyendo la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos y pulmones. Los rasgos de identificación podrían presentarse en uno o todos estos órganos y podrían ser difíciles predecir. La gravedad del CET puede variar de leve, tal como anormalidades de la piel, a grave, tal como convulsiones, retraso mental e insuficiencia renal. La mayoría de las personas afectadas levemente por el CET viven vidas activas y productivas.

 

El diagnóstico de CET y la posterior evaluación de personas con riesgo incluyen un examen cuidadoso de la piel, el corazón, retinas, cerebro y riñones. Es importante entender las manifestaciones y seguir las recomendaciones de tamizaje y evaluación del CET. Las pruebas genéticas podrían ahora ser de ayuda para establecer el diagnóstico de CET.

 

Estudios basados en la población sugieren que el CET tiene una frecuencia de 1 de cada 9,000 personas, pero se estima que su incidencia es de 1 en 6,000 nacimientos vivos. Se estima que aproximadamente 50,000 norteamericanos y 1 millón de personas alrededor del mundo tienen CET. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos géneros.

 

CET y la El Salón de Clases

 

Aun cuando algunos niños afectados pueden tener problemas de importancia, tales como epilepsia y discapacidades importantes del aprendizaje, muchos niños que tienen CET no muestran síntomas en el salón de clases. Esta afección podría afectar la capacidad del niño para aprender, su comportamiento y sus relaciones. Un maestro que tiene conocimiento de esta afección tiene una mejor capacidad para ayudar a que el niño alcance su potencial máximo.

 

Con el desarrollo del Plan de Educación Individual (IEP por sus siglas en ingles) del niño, los padres, maestros y oros profesionales determinarán cuál es la mejor asignación de cada niño en el salón de clase según las habilidades específicas del niño de acuerdo con el Acta de Educación de Personas con Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act, (IDEA)]. Bajo esta ley, los estudiantes tienen derecho a una educación apropiada y gratuita en escuelas que reciben patrocinio del gobierno federal y a ser educados en el ambiente que sea el menos restrictivo.

 

El CET se manifiesta en niños con gran variedad de presentaciones. Los niños con CET pueden tener pocas o ninguna dificultad de aprendizaje asociadas con este trastorno. Otros con leves discapacidades de aprendizaje podrían necesitar ayuda en ciertas áreas, específicamente con la lectura, escritura, matemáticas o lenguaje. Además, algunos niños con CET tendrán problemas asociados con retrasos específicos del lenguaje. A pesar de que el lenguaje receptivo por lo general es bueno, algunos niños pueden tener limitaciones en el uso del lenguaje interactivo en relación con la comunicación social, y las dificultades extremas para recordar palabras pueden ser un problema para el lenguaje expresivo. El lenguaje abstracto y los conceptos podrían ser difíciles de captar y es posible que casi nunca utilicen o entiendan las expresiones metafóricas. En cuanto al lenguaje auditivo, es posible que se escuchen las instrucciones pero que no sean retenidas el tiempo suficiente requerido para ejecutar la acción. Los trastornos de déficit de atención son comunes y estos también pueden causar problemas de aprendizaje en el trabajo rutinario en el salón de clases.

 

Otra manifestación del CET es la alta incidencia de epilepsia que provoca actividad convulsiva en niños. Casi todos los tipos de convulsiones son posibles en el CET. Mientras que algunos tipos de convulsiones se pueden reconocer de inmediato, otras convulsiones son mucho menos obvias y es posible que los maestros no las reconozcan.