Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa

Introducción

 

En 1908 Vogt describió una tríada como sello característico del Complejo Esclerosis Tuberosa: discapacidad intelectual, epilepsia intratable y angiofibromas faciales. Ahora sabemos que solo un 30-40% de los individuos afectados presenta estas tres características. Mientras que mucha gente con CET tiene inteligencia normal, un gran numero si sufre de deterioro cognitivo, o discapacidad intelectual. Empezaremos definiendo a que se le llama discapacidad intelectual, el término se refiere a la persona cuyo coeficiente intelectual (IQ) está por debajo de la escala normal, es decir menos de 70. También puede haber déficit en la conducta adaptativa. Esto incluye problemas de adaptación con nuevas o diferentes situaciones en el salón de clases o en la vida diaria. Cuando una persona no puede cooperar con las pruebas estandarizadas del IQ, tal como sucede con lactantes o con niños severamente dañados, un psicólogo puede realizar una prueba estandarizada o medir la capacidad cognitiva basándose en observaciones sobre la persona. Ejemplos de este tipo de pruebas son las escalas de Bayley del desarrollo infantil, o la prueba de cociente del desarrollo. Después de los 8 años de edad, y en la ausencia de otros factores, el IQ de una persona generalmente se considera estable con el tiempo. Por ejemplo, un niño de 5 años con IQ de 60 probablemente tendrá el mismo IQ cuando tenga 15 o 25 años. Algunas cosas que pueden afectar el IQ incluyen: medicamentos, o que presente actividad convulsiva constante, o si la persona está realizando un esfuerzo, o este ansiosa, asustada o cansada. Quien sea que realice la prueba o evaluación debe saber lo suficiente sobre la persona a la que se le realiza para determinar si factores como estos, están afectando el resultado.

 

Diagnóstico

 

Es sumamente importante que el diagnostico de la discapacidad intelectual este basado en un criterio objetivo aplicado por personal calificado, tal como un psicólogo o psiquiatra. A menudo los cuidadores, terapistas, maestros, parientes, conocidos, e incluso los médicos pueden decir que alguien tiene "discapacidad intelectual" basándose solamente en sus opiniones o impresiones subjetivas. Si bien no hay la intención de hacer ningún daño, este tipo de imputación puede convertirse en una "etiqueta" para una persona por muchos años, y nunca es cuestionado o re-evaluado. Esto es especialmente cierto para niños menores de 8 años, cuya evaluación de inteligencia depende en gran medida de la participación de otra persona. Y el daño es que la persona no recibe las evaluaciones o servicios necesarios que pueden disminuir sus deficiencias y mejorar su condición.

Por ejemplo, el autismo a menudo se confunde con la discapacidad intelectual. Mientras que las dos condiciones pueden coexistir en la misma persona, de hecho muchas veces los autistas tienen inteligencia normal. Un niño puede ser diagnosticado con discapacidad intelectual mientras está tomando medicamentos para las convulsiones frecuentes. Si estas condiciones mejoran o desaparecen esto puede significar con el paso del tiempo un incremento en el aprendizaje y el conocimiento.

 

Incidencia

 

¿Qué tan común es la discapacidad intelectual en CET?

 

La respuesta no está muy clara. Los médicos solían pensar que todos los que padecían ET tenían discapacidad intelectual. Diferentes estudios estiman que está presente entre un 38% a un 80%. Muchos factores hacen difícil determinar esto con exactitud. Las evaluaciones de la discapacidad intelectual son constantemente basadas en métodos inexactos como entrevistas telefónicas, o la impresión subjetiva de una persona, más que pruebas estandarizadas. Las personas con CET que no tienen convulsiones u otros problemas pueden nunca recibir las pruebas necesarias para el diagnostico.