Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa

Este folleto está escrito para las personas que padecen de Esclerosis Tuberosa pero que no han sido afectadas en su inteligencia y que desean saber los efectos que puede tener en sus vidas y a donde pueden acudir para ayuda e información. Es tanto para aquellos que no tienen síntomas obvios, corno para aquellos que convulsionan y también para aquellos que tienen problemas de rash facial, también para aquellos preocupados por los aspectos genéticos del desorden. Se intenta que se den cuenta que no están solos, que hay muchas personas que se encuentran en su misma situación y que también se sintieron conmocionados al saber que padecían este desorden, el cual es difícil de pronunciar y casi imposible de obtener información en una biblioteca y del cual parece que ¡nadie más sabe!

 

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

 

La Esclerosis Tuberosa toma su nombre de los abultamientos que parecen tubérculos que crecen en el cerebro y que con la edad se calcifican y se vuelven duros o escleróticos. Estas lesiones se ven como manchas en los escáneres y tomografías cerebrales en la mayoría de las personas que tienen ET, incluyendo aquellas con inteligencia normal. Las señales de ET se pueden encontrar en casi todos los órganos del cuerpo (incluyendo la piel, ojos, corazón, riñones y pulmones) pero en la mayoría de los casos no causan problemas significativos y, en general, su presencia es más una ayuda para el diagnóstico que una preocupación de carácter médico. Los primeros signos pueden ser unas manchas blancas en la piel (áreas despigmentadas) especialmente en las extremidades y en el cuerpo, que, algunas veces se pueden ver desde el nacimiento. No causan problemas y a menudo desaparecen conforme la persona crece. Algunas veces en la frente aparecen marcas de nacimiento rojas o marrones, y cuando crecen algunos chicos y chicas desarrollan rash facial que son angiofibromas faciales que pueden salir alrededor de la nariz, barbilla y mejillas. Durante la adolescencia y la adultez se pueden formar pequeños fibromas o nódulos alrededor de los dedos, o de las uñas de los pies, dando lugar a estrías en las uñas.

 

Es muy común que las personas con ET convulsionen en la infancia y en la niñez, la naturaleza de estas convulsiones cambia a medida que el niño o la niña crecen. Algunas veces dejan de convulsionar. Las convulsiones pueden iniciar a cualquier edad, sin embargo la probabilidad de que las convulsiones se inicien en la edad adulta es mucho menor y el pronóstico de éstas es mucho más positivo. Existen diferentes tipos de convulsiones. Algunas se manifiestan como una pequeña pérdida de la conciencia y muchas veces no se reconocen como convulsiones ni por la persona que las experimenta ni por las personas que la rodean; también las hay más dramáticas tanto en apariencia como en efecto, esto incluye sacudidas de extremidades y caída al suelo — los síntomas que la mayoría de las personas relaciona con la epilepsia. Existen otro tipo de convulsiones conocidas como complejo de convulsiones parciales que también pueden padecer las personas con ET, y estas dan lugar a ilusiones sensoriales o perturbaciones del humor. Se experimentan sensaciones extrañas, se pueden percibir olores y sabores extraños, voces, música, ataques de pánico, mareos, sensaciones extrañas en el estómago o migrañas.

 

A menudo las personas con ET tienen lesiones en los ojos, riñones y el corazón, pero en la mayoría do los casos sus vidas no so ven afectadas por esto.

 

Ahora que ya sabes que tienes Esclerosis Tuberosa ¿Qué hacer?

 

Así que ya descubriste que padeces Esclerosis Tuberosa, Tal vez lo diagnosticaron hace algunos años cuando eras niño o niña y tus padres no supieron muy bien como decirlo. Tal vez pensaron que no saberlo era lo mojar: tú estabas viviendo una vida tan normal y tan feliz que no quisieron arriesgar tu felicidad y perturbarte diciéndote todo lo quo conllevaba esta condición. O, tal vez, te diagnosticaron hace poco, tal voz, después quo so hicieron algunas pruebas a la familia pues a algún familiar lo diagnosticaron con ET, o puedo ser, que fue después que tuviste algún o algunos de los síntomas.